ԵՐԵՎԱՆ, 29 փետրվարի- Sputnik. Այս տարի Հազվագյուտ հիվանդությունների միջազգային օրը նշվում է փետրվարի 29-ին։ Սովորաբար այդ օրը նշվում է փետրվարի 28-ին։
Հայաստանում «թիվ մեկ» հազվագյուտ հիվանդությունը պարբերական կամ «երևանյան» հիվանդությունն է։
Հիվանդությունը հանդիպում է այն ժողովուրդների ներկայացուցիչների մոտ, որոնց նախնիներն ապրել են Միջերկրական ծովի ավազանում։ Դրանք հայերն են, հրեաները և արաբները։
Այլ ազգությունների ներկայացուցիչների մոտ այդ հազվադեպ գենետիկ հիվանդությունը, որը երբեմն անվանում են նաև «միջերկրածովյան ընտանեկան տենդ», շատ քիչ է հանդիպում` ընդամենը 6%։
Հայ մասնագետները պնդում են, որ այդ հիվանդությունը «երևանյան» անվանելը սխալ է, քանի որ ընդհանուր ոչինչ չունի Հայաստանի մայրաքաղաքի հետ։
Այսօր Հայաստանում ապրում է ավելի քան 20 հազար մարդ, որոնք տառապում են «հայկական» հիվանդությամբ։ Ընդ որում, «Արաբկիր» բժշկական կենտրոնին առընթեր Պարբերական հիվանդության մանկական հանրապետական կենտրոնի տվյալով` երկրում գրանցված է «պարբերական» հիվանդություն ունեցող մինչև 18 տարեկան ավելի քան 2700 երեխա։ Հիվանդացության դինամիկան բավական մեծ է. ամեն տարի «պարբերական» հիվանդության նոր դեպք է հայտնաբերվում 300-500 երեխայի մոտ։
Պարբերական հիվանդությունն ամենատարօրինակ և դժվար ախտորոշվող հիվանդություններից է։ Հիվանդությունը բնորոշվում է սուր բորբոքման կրկնվող նոպաներով (դրանք դրսևորվում են որովայնի կամ կրծքավանդակի ցավերով կամ հոդացավերով, տենդով) և կարող է բարդանալ երիկամների և այլ օրգանների ախտահարումով՝ ամիլոիդոզով։
Երևանի գենետիկայի կենտրոնում այդ հիվանդությունը բացահայտելու թեստն անցնում է շաբաթական շուրջ 60 մարդ։ Վերջին տվյալով` Հայաստանում 2015թ.-ին գրանցվել է «պարբերական» հիվանդության 650 նոր դեպք։
Հազվագյուտ հիվանդությունների օրը նշելու գլխավոր նպատակը հասարակության իրազեկության մակարդակը բարձրացնելն է։ Քարոզչության թիրախային լսարանը ոչ միայն հասարակությունն է, այլև` իշխանական մարմիններն ու կառավարական կառույցների ներկայացուցիչները, դեղորայք արտադրողները, գիտնականները, բժիշկներն ու բոլոր նրանք, ովքեր հետաքրքրություն են դրսևորում խնդրի նկատմամբ։
Չնայած տարբեր ախտանիշներին և հազվագյուտ հիվանդությունների հետևանքներին` հիվանդների մեծ մասը նույն խնդիրներն ունի` ճիշտ ախտորոշման անհասանելիություն կամ ուշացում, որակյալ տեղեկատվության բացակայություն, հիվանդության մասին գիտական գիտելիքների պակաս, սոցիալիզացիայի ծանր պայմաններ, որակյալ բժշկական օգնության բացակայություն և բուժում, խնամք ստանալու բարդություն։
Հազվագյուտ հիվանդությունները հանդիպում են բժշկության յուրաքանչյուր ոլորտում, և դրանց շուրջ 80 տոկոսը գենետիկ մակարդակ ունի։
Փորձագետների գնահատականները վկայում են, որ աշխարհում կա կյանքի համար վտանգավոր շուրջ 5000-7000 հիվանդություն։ Դրանց շարքում կան բավականին էկզոտիկ հիվանդություններ` կաբուկայի սինդրոմ (հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն, Եվրոպայում գրանցվել է շուրջ 300 դեպք), Պալիստեր Կիլիանի սինդրոմ (բնորոշվում է մտավոր հետամնացությամբ, Եվրոպայում` 30 դեպք), առաջադիմող ոսկրային հետերոպլազիա, Նիման Պիկի հիվանդություն (ժառանգական հիվանդություն, որի դեպքում խախտվում է մետաբոլիզմը (օրգանիզմում նյութափոխանակությունը), Գոշեի հիվանդություն (ժառանգական հիվանդություն, որի հիմքում ընկած է բջիջների նյութափոխանակության մասնիկները տրոհող ֆերմենտի պակասը)։
Կան նաև այնպիսի հիվանդություններ, որոնք ավելի հաճախ են հանդիպում` Մուկովիսցիդոզ, հեմոֆիլիա, քաղցկեղի տարբեր տեսակներ, միելոմա, Ալցհեյմերի հիվանդություն, Հենտինգտոնի հիվանդություն և այլն։
Հազվագյուտ հիվանդությունների օրն անցկացվում է Հազվագյուտ հիվանդությունների եվրոպական կազմակերպության (EURORDIS) նախաձեռնությամբ։
